Medicina personalizada em oncologia e os avanços incríveis da genética.

Podemos prever o desenvolvimento de tumores antes do aparecimento dos mesmos?

A medicina caminha a passos largos e as novidades no campo da genética aparecem a cada dia. Depois que conseguimos desvendar o DNA e o sequenciamento dos genes começamos a entender melhor o motivo pelo qual alguns tumores acontecem, e o mais incrível, conseguimos bloquear alguns mecanismos pelos quais o câncer se multiplica, através de terapias alvo, direcionadas.

O fenótipo é a maneira como uma doença clinicamente se manifesta. Exemplificando através do câncer cólon (intestino) e reto – sabemos que eles iniciam através da formação de  pólipos, que podem ser detectados através de exames de colonoscopia. Diversas patologias “fenotipicamente” causam formação de pólipos, algumas síndromes familiares por exemplo. Então, a presença deste fenótipo pode nos alertar para alguma síndrome genética que predisponha a formação de tumores intestinais.

Suponhamos que estivéssemos diante de um paciente com pólipos, história familiar de câncer colo-retal, idade jovem ao diagnóstico. Para este paciente precisamos ficar alertas, é possível que exista alguma síndrome, que pode levar a predisposição de tumores – e não se assustem – no mesmo paciente podemos ver casos de mais de um tumor. Entretanto, é exatamente aí que entra a medicina personalizada. Sabendo dos riscos, podemos atuar precocemente, chegando a maior chance de cura desta segunda neoplasia, e até melhor, devemos olhar com cuidado para os familiares deste paciente.

Os pólipos podem ser causados por várias doenças crônicas, que nem sempre se traduzem em patologias que irão aumentar a chance de desenvolvimento de tumores. Mas os pacientes suspeitos, como o citado acima, podem ser avaliados através de uma plataforma genética – que pode mostrar algum tipo de alteração em genes responsáveis pelo reparo do DNA, por exemplo – mutações no gene PTEN  podem causar câncer de tireoide em até 70% dos casos. E então estes pacientes precisam ser seguidos com cuidado. No caso da síndrome de Lynch que predispõe câncer de intestino e reto, a colonoscopia deve ser feita por profissional extremamente capacitado, com lupas de magnificação que podem mostrar inclusive pólipos muito pequenos.

Descobrindo estas mutações nesses genes que são os guardiões do sistema, e a falha deles leva a formação de tumores, começamos então por um cuidado extremamente especial.

Vale lembrar que as síndromes hereditárias tem penetrância incompleta – isso significa que mesmo que a pessoa tenha a síndrome não significa que ela irá com certeza desenvolver o tumor que a mesma predispõe. E esta informação é extremamente importante pois assim podemos tranquilizar nossos pacientes. A mutação não é uma sentença de morte e sim um alerta para  um cuidado especial. Não vejamos as síndromes genéticas como pré-determinismo! A informação deve ser uma aliada para colocação dos paciente em programas de prevenção e detecção precoce.

Demoramos 10 anos para que o DNA humano fosse identificado. Hoje em 3 horas conseguimos fazer uma leitura de 80 genes por exemplo. Isso realmente é uma mudança de paradigma. O uso de medições direcionadas para determinadas mutações é a prova de que avanço genético no campo da oncologia irá nos direcionar cada vez mais para novos tratamentos nessa batalha!