Todos os tipos de câncer se desenvolvem a partir de mutações que ocorrem em determinados genes, entretanto, nem todas são herdadas através de material genético familiar.
Estudos com diversas famílias concluíram que existe um risco aumentado para o desenvolvimento de determinados tumores entre parentes de primeiro grau (pais e irmãos) e também de segundo grau (avós, tios e sobrinhos). Esses indivíduos possuem uma susceptibilidade maior para câncer devido a uma ou mais mutações estarem presentes nas células germinativas dos seus familiares.
Falando especificamente do câncer da mama, já que este é o mais prevalente entre as mulheres, sabe-se que apenas 10% dos casos estão associados com genes que são passados hereditariamente. Destes, 90% ocorrem são devido a falhas em genes específicos, os chamados BRCA1 e BRCA2.
Bom, se apenas 10% dos casos são associados à história familiar, como saberemos então em quais pacientes devemos aconselhar a fazer a pesquisa dessas mutações?
As pacientes que tem o diagnóstico e incluem-se nas categorias da tabela abaixo são as que estão mais relacionadas com positividade da mutação, e então por isso justifica-se a investigação:
- Antes dos 45 anos de idade
- 2 tumores de mama, sendo o primeiro com 50 anos ou menos
- Com ≤ 50 anos e 1 ou mais parentes com história de tumor de mama, pâncreas ou próstata
- Tumor de mama do subtipo: Triplo negativo com ≤ 60 anos
- Em qualquer idade quando há algum familiar diagnosticado com tumor de mama com ≤ 50 anos
- Em qualquer idade quando há 2 ou mais parentes com tumor de mama
- Presença de 1 ou mais parentes próximos com história de neoplasia de ovário
- Presença de 2 ou mais parentes próximos com câncer de pâncreas ou próstata
- História de câncer de mama em paciente do sexo masculino
Nas pacientes aonde é comprovado o caráter hereditário, condutas e recomendações devem ser feitas, para que o diagnóstico precoce possa mudar a história principalmente de suas filhas, sobrinhas e irmãs, que na sequência, deverão também ser testadas para presença de mutação.
O ideal é que estas mulheres façam auto-exame a partir dos 18 anos, sejam examinadas por médicos a partir dos 25 anos, e entre 25 e 29 anos façam uma ressonância magnética (RM) das mamas. Essas idades podem ser adaptadas naquelas famílias aonde o diagnóstico de um dos membros acontece antes dos 25 anos. Entre 30 e 75 anos exames anuais com Mamografia e RM devem ser feitos.
Outra opção é a mastectomia radical bilateral profilática (cirurgia feita pela celebridade Angelina Jolie), que em estudos prospectivos comprovou alto grau de proteção contra o câncer de mama. Entretanto, penso que este tipo de conduta deva ser discutida caso-a-caso, haja vista existam os aspectos psicossociais envolvidos nessa cirurgia, muito embora ótimas técnicas de reconstrução estejam disponíveis nos dias atuais
